Historia de la Genética. El hallazgo de la sustancia vital

Historia de la Genética. Segunda Parte

Con la entrada del siglo XX se desencadena una avalancha de descubrimientos imparable, haciendo de la Genética la ciencia que más desarrollo ha tenido en ese siglo.

Aunque las referencias a ella se remontan a miles de años atrás, es en los últimos cien años cuando será protagonista de una carrera vertiginosa que nos llevará de saber que los genes existen, a conocer su composición desde el punto de vista químico, a descubrir la disposición física de sus componentes y a entender realmente cómo se producen y realizan sus instrucciones para que pueda tener lugar el funcionamiento de los organismos y su multiplicación.

Este extraordinario desarrollo hunde sus raíces en dos teorías que se dieron a conocer en el siglo XIX. Se trata de la teoría celular que ayudaría a romper con ideas previas equivocadas y empujaría a buscar con gran fuerza el soporte material de la herencia, y la teoría de la evolución biológica por selección natural de Darwin que estimuló de forma notable el pensamiento genético.

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La información aportada por Mendel a partir de sus estudios con plantas de guisante a finales de este mismo siglo supuso un gran descubrimiento porque reveló de qué manera tenía lugar la herencia.

Sin embargo se hacía necesario descodificar la estructura molecular del DNA (ácido desoxirribonucleico) para determinar cómo influyen los genes en el desarrollo de rasgos como el color de los ojos o del pelo, o en qué se basa la propensión de ciertos individuos para desarrollar enfermedades como el cáncer o la esclerosis múltiple.

Con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos (Carl Correns, Hugo de Vries y Eric von Tschermak), se producirá una integración inmediata entre distintos campos de la ciencia que tendrá como consecuencia la obtención de éxitos muy importantes en el campo de la Genética.

En el año 1901 se descubren cambios espontáneos y heredables en los genes que se conocerán con el nombre de mutaciones.

W. Bateson acuña el término Genética

W. BatesonCuatro años después, W. Bateson acuñará el término Genética para designar “la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación”.

Además, Bateson introdujo y defendió el mendelismo en Inglaterra. El concepto de Genética clásica había nacido y los descubrimientos trascendentales no dejarían de sucederse apoyándose cada uno en los anteriores.

En 1909, el botánico danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como “una palabrita útil como expresión para los factores unitarios que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo”.

También acuñaría los términos genotipo (suma o conjunto de todos los genes) y fenotipo (características que vemos en los individuos como formas o colores, por ejemplo).

Durante la segunda década de este siglo, surge una novedosa línea de investigación que introduce técnicas no empleadas hasta ese momento. Esta técnica es aplicada por la escuela morganiana, también conocida como “el grupo de las moscas”.

Thomas Hunt MorganEl nombre (escuela morganiana) procede de su fundador, Thomas Hunt Morgan, y la designación de grupo de las moscas (o grupo Drosophila) se debe a que utilizaron para sus experimentos la conocida mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) que todos hemos visto alguna vez en nuestras casas alrededor de la fruta en descomposición.

Mientras en aquella época se acostumbraba a trabajar con plantas en los estudios relacionados con la herencia, esta escuela introdujo un animal como objeto de estudio y como vehículo de los efectos que causaban en el material hereditario elementos externos como la radiación.

En este grupo donde Morgan era la cabeza, el trabajo se desarrollaba en un laboratorio pequeño y desordenado donde las paredes estaban tapizadas de frascos que contenían centenares de miles de moscas de poco más de seis milímetros de longitud, había un fuerte olor a plátano en descomposición (utilizado para alimentar a las moscas) y un ambiente donde influían factores como las aspiraciones individuales, la competencia y la rivalidad interna no siempre leal.

A pesar de ello, los resultados y aportaciones al desarrollo de la ciencia fueron realmente extraordinarios.

Esta escuela estableció que los factores de los que hablaba Mendel, es decir, los genes, formaban parte de los cromosomas y estaban dispuestos a lo largo de ellos como las cuentas en un collar de forma que tenían una localización fija.

A esta teoría se le llamó teoría cromosómica de la herencia y gracias a su descubrimiento Morgan recibió el Premio Nobel en fisiología y medicina en 1933 junto a dos de sus estudiantes colaboradores (Alfred Henry Sturtevant y Calvin Blackman Bridges).

moscaAunque la idea de localizar los genes en los lugares concretos que ocupan en los cromosomas era algo complicada, este grupo siguió trabajando en esa dirección abriendo nuevos campos de investigación.

A lo largo de sus investigaciones, Morgan también descubrió que el color de los ojos en la mosca Drosophila está determinado por un gen que se localiza en el cromosoma sexual X, se trataba por tanto de un carácter ligado al sexo.

En 1913 Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1927 H. J. Muller, también colaborador del grupo, publica un trabajo en el que describe los efectos de la radiación (rayos X) en la mosca de la fruta. Consiguió romper, agrupar o afectar los cromosomas de la mosca Drosophila melanogaster exponiendo individuos en diferentes estadios de desarrollo a radiaciones controladas en intensidad y en tiempo. El efecto de dichas radiaciones en los cromosomas y en los genes se pasa a través de la herencia de forma que es posible seguir su pista a lo largo de generaciones.

Muller había tirado por tierra la inmutabilidad genética y esta circunstancia lo impulsó a proponer un proyecto de manipulación genética a nivel humano para modificar y mejorar la especie. La coartada para legitimar esta intrusión era su fuerte pesimismo respecto al destino del hombre que según él estaba abocado a un “cataclismo genético”. Muller recibiría el Premio Nobel en 1947 por su trabajo sobre mutaciones inducidas que supuso un peldaño más en la investigación genética.

Además facilitó la creación de un banco de mutantes de Drosophila que sería utilizado por los laboratorios experimentales de todo el mundo. Este mismo autor estableció que la recombinación es el mecanismo de intercambio de secciones entre los cromosomas de las células durante la meiosis (proceso de formación de las células germinales por el cual se mantiene constante el número de cromosomas en todas las células de una especie).

La escuela de Morgan también investigó acerca de distribuciones anómalas de piezas de cromosomas que en humanos dan lugar a enfermedades como el síndrome de Down que es una duplicación cromosómica en el par 21 (el hombre tiene 23 pares de cromosomas) o el síndrome de Turner que ocurre en las niñas que nacen con un solo cromosoma X cuando la dotación normal es XX.

  • Entre 1918 y 1932 se lleva a cabo la síntesis del mendelismo, el darwinismo y la biometría (que estudiaba la variación de los caracteres físicos cuantitativamente) dando lugar a la Genética de poblaciones.

Al mismo tiempo se realizaban abundantes trabajos sobre individuos que presentaban “errores de nacimiento visibles” como el albinismo y la alcaptonuria. Fue en 1908 cuando A. E. Garrod expuso sus observaciones acerca de ésta última.

La alcaptonuria es una enfermedad que se caracteriza porque en la orina de los individuos que la padecen se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales se detectan fácilmente por su color negro. Los niños que la sufren, desde muy pequeños ennegrecen el pañal y posteriormente, al depositarse estas sustancias en los cartílagos, ennegrecen las orejas.

  • Garrod detectó que cada individuo enfermo tenía más casos similares en su familia, concluyendo que se trataba de una enfermedad hereditaria.

Al mismo tiempo se realizaban abundantes trabajos sobre individuos que presentaban “errores de nacimiento visibles” como el albinismo y la alcaptonuria.

  • Fue en 1908 cuando A. E. Garrod expuso sus observaciones acerca de ésta última.

La alcaptonuria es una enfermedad que se caracteriza porque en la orina de los individuos que la padecen se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales se detectan fácilmente por su color negro.

Los niños que la sufren, desde muy pequeños ennegrecen el pañal y posteriormente, al depositarse estas sustancias en los cartílagos, ennegrecen las orejas.

Garrod detectó que cada individuo enfermo tenía más casos similares en su familia, concluyendo que se trataba de una enfermedad hereditaria. Supuso que se trataba de la carencia de una enzima y, aunque no pudo probarlo, estableció la base de una relación entre la bioquímica y la genética.

ADNTras la Segunda Guerra Mundial se producen nuevos avances impulsados por la introducción de los mohos como nuevos materiales de estudio en el laboratorio. Así Beadle y Tatum realizaron un experimento con el moho rojo del pan (Neurospora).

Al ser un organismo mucho más sencillo que las moscas, pensaron que su química sería más fácil de dominar y así, en 1958, consiguieron el Premio Nobel por poner al descubierto que para producir una enzima, se requiere la acción de un gen.

Watson y CrickVarias décadas atrás, cuando se descubrió en el año 1869 la existencia de ADN en el núcleo de las células, se descartó la posibilidad de que éste fuera el material hereditario debido a la simplicidad de la composición de su molécula. Se pensó que la esencia de la vida debía estar contenida en moléculas mucho más complejas.

Se había considerado a las proteínas con más opciones para ocupar ese puesto, sin embargo aún no se había despejado la duda.

James Watson y Francis Crick y el DNA. El descubrimiento de la doble hélice

Tendría que llegar el año 1953 en el cual James Watson y Francis Crick dieron una interpretación que concordaba a la vez con los datos de composición del DNA que había obtenido E. Chargaff y con los datos obtenidos por M. Wilkins mediante difracción por rayos X.

La conclusión fue que la estructura del ADN es una doble hélice donde las dos cadenas se orientan en direcciones opuestas. Esta estructura tridimensional estaría mantenida por los enlaces de hidrógeno existentes en el interior y con ella se explicaba cómo se podía duplicar el material hereditario. De esta forma, una molécula de composición extraordinariamente simple y estructura helicoidal es la portadora de la información genética que se expresa en cada individuo y se transmite entre generaciones.

F. JacobEl descubrimiento de la doble hélice es seguramente el más relevante de todos los hallazgos en el campo de la Biología y gracias a él Watson y Crick recibieron el Premio Nobel en 1962.J Mond

A partir de este momento los avances en la investigación se harán aún más rápidos. En 1961 Jacob y Monod proponen un mecanismo de regulación en la expresión génica y en 1964 se demuestra la relación directa entre genes y proteínas.

Con en la década de los setenta llegan las técnicas de manipulación genética. En 1977 Gilbert y Sanger publican sus técnicas de secuenciación.

En 1981-82 se consiguen los primeros ratones y moscas transgénicos y en 1990 se lanza el Proyecto Genoma Humano que consiste en determinar con exactitud las posiciones relativas de todos los pares de bases e identificar los genes presentes en el genoma de nuestra especie. El plazo de realización será de quince años y se supone que los beneficios que se obtendrán en campos como la medicina o la biotecnología serán importantísimos.

Hasta 1995 no se secuenciará el primer genoma completo de un organismo celular y en el año 2003, cincuenta años después del descubrimiento de la doble hélice de ADN, se finaliza la secuencia del genoma humano.

Esta idea se extenderá a otras especies y su éxito radica en el abanico de aplicaciones que ofrece entre las que están la prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias y el aumento de la producción agrícola, avícola y ganadera, lo que abre nuevas vías para la resolución de problemas derivados de la superpoblación.

La Oveja Dolly

En 1996 se obtendrá en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero clónico a partir de una célula adulta. Se trata de una oveja a la que ponen por nombre Dolly.

Ya anteriormente se habían obtenido organismos clónicos a partir de células embrionarias, pero en el caso de Dolly se usó como donadora una célula de glándula mamaria de una oveja de seis años.

Se implantaron fusiones entre células donadoras y ovocitos a los que se había extraído el núcleo en las trompas de Falopio de ovejas sometidas a tratamientos hormonales para producir en ellas un estado de pseudoembarazo que las haría ser más receptivas. De los 277 intentos que se hicieron, sólo uno llegó a buen término, por tanto el éxito del experimento fue muy bajo.

Dolly fue creada en un intento de conseguir animales más productivos y sanos con fines agrícolas, dando así la posibilidad de ofrecer genotipos que garantizasen la calidad.

En la actualidad se habla de genes implantados en simios, cerdos que portan genes de una hormona bovina de crecimiento para mejorar su peso y reducir su grasa, se manipulan genéticamente vegetales como la soja para hacerlos más resistentes a herbicidas y la ciencia biotecnológica no para de inventar nuevas formas de “mejora” que puedan resultar provechosas para el hombre.

El hecho de que al realizar este tipo de experimentos se haya manipulado el material genético de mamíferos para crear individuos idénticos genotípicamente (como la oveja Dolly) o para favorecer su producción o su resistencia, ha llevado a plantear serios problemas éticos de difícil solución.

Hace pocos días se ha dado a conocer el último avance en este terreno que consiste en haber sintetizado el mayor genoma artificial completo de un ser vivo, concretamente el de la bacteria Micoplasma genitalium. Este logro tendrá una repercusión importante sin duda en la industria biotecnológica, el campo de los recursos energéticos, los avances en medicina y la farmacología.

Con la vista puesta en el peligro que supondría aplicar técnicas de clonación o manipulación genética a humanos, debemos admitir que la Biología que fue considerada en tiempos una ciencia meramente descriptiva que observaba la naturaleza sin modificarla, hoy, apoyándose en la Genética intenta crear formas artificiales de vida emulando el poder divino de la creación.

Para saber más:

> Genes en la Humanidad. Francisco Teixidó Gómez. Ed. Filarias.
> Síntesis del DNA. Arthur Kornberg. H. Blume ediciones.
> La Cuestión Esencial. M. A. Edey y D. C. Johanson. Ed. Planeta
> Genética. Strickberger. Ed. Omega.

Leer la primera parte:

http://www.actuallynotes.com/historia-genetica-del-rebano-de-jacob-a-la-oveja-dolly/

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