El hallazgo de la sustancia vital

Del rebaño de Jacob a la oveja Dolly. Historia de la Genética

Por Inmaculada Majano Sánchez

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Con la entrada del siglo XX se desencadena una avalancha de descubrimientos imparable, haciendo de la Genética la ciencia que más desarrollo ha tenido en ese siglo. Aunque las referencias a ella se remontan a miles de años atrás, es en los últimos cien años cuando será protagonista de una carrera vertiginosa que nos llevará de saber que los genes existen, a conocer su composición desde el punto de vista químico, a descubrir la disposición física de sus componentes y a entender realmente cómo se producen y realizan sus instrucciones para que pueda tener lugar el funcionamiento de los organismos y su multiplicación.

Este extraordinario desarrollo hunde sus raíces en dos teorías que se dieron a conocer en el siglo XIX. Se trata de la teoría celular que ayudaría a romper con ideas previas equivocadas y empujaría a buscar con gran fuerza el soporte material de la herencia, y la teoría de la evolución biológica por selección natural de Darwin que estimuló de forma notable el pensamiento genético. 

La información aportada por Mendel a partir de sus estudios con plantas de guisante a finales de este mismo siglo supuso un gran descubrimiento porque reveló de qué manera tenía lugar la herencia. Sin embargo se hacía necesario descodificar la estructura molecular del DNA (ácido desoxirribonucleico) para determinar cómo influyen los genes en el desarrollo de rasgos como el color de los ojos o del pelo, o en qué se basa la propensión de ciertos individuos para desarrollar enfermedades como el cáncer o la esclerosis múltiple. Con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos (Carl Correns, Hugo de Vries y Eric von Tschermak), se producirá una integración inmediata entre distintos campos de la ciencia que tendrá como consecuencia la obtención de éxitos muy importantes en el campo de la Genética.

En el año 1901 se descubren cambios espontáneos y heredables en los genes que se conocerán con el nombre de mutaciones.

Cuatro años después, W. Bateson acuñará el término Genética para designar “la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación”. Además, Bateson introdujo y defendió el mendelismo en Inglaterra. El concepto de Genética clásica había nacido y los descubrimientos trascendentales no dejarían de sucederse apoyándose cada uno en los anteriores.

En 1909, el botánico danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como “una palabrita útil como expresión para los factores unitarios que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo”. También acuñaría los términos genotipo (suma o conjunto de todos los genes) y fenotipo (características que vemos en los individuos como formas o colores, por ejemplo).

 Durante la segunda década de este siglo, surge una novedosa línea de investigación que introduce técnicas no empleadas hasta ese momento. Esta técnica es aplicada por la escuela morganiana, también conocida como “el grupo de las moscas”.

El nombre (escuela morganiana) procede de su fundador, Thomas Hunt Morgan, y la designación de grupo de las moscas (o grupo Drosophila) se debe a que utilizaron para sus experimentos la conocida mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) que todos hemos visto alguna vez en nuestras casas alrededor de la fruta en descomposición. Mientras en aquella época se acostumbraba a trabajar con plantas en los estudios relacionados con la herencia, esta escuela introdujo un animal como objeto de estudio y como vehículo de los efectos que causaban en el material hereditario elementos externos como la radiación.

En este grupo donde Morgan era la cabeza, el trabajo se desarrollaba en un laboratorio pequeño y desordenado donde las paredes estaban tapizadas de frascos que contenían centenares de miles de moscas de poco más de seis milímetros de longitud, había un fuerte olor a plátano en descomposición (utilizado para alimentar a las moscas) y un ambiente donde influían factores como las aspiraciones individuales, la competencia y la rivalidad interna no siempre leal. A pesar de ello, los resultados y aportaciones al desarrollo de la ciencia fueron realmente extraordinarios.

Esta escuela estableció que los factores de los que hablaba Mendel, es decir, los genes, formaban parte de los cromosomas y estaban dispuestos a lo largo de ellos como las cuentas en un collar de forma que tenían una localización fija. A esta teoría se le llamó teoría cromosómica de la herencia y gracias a su descubrimiento Morgan recibió el Premio Nobel en fisiología y medicina en 1933 junto a dos de sus estudiantes colaboradores (Alfred Henry Sturtevant y Calvin Blackman Bridges).

Aunque la idea de localizar los genes en los lugares concretos que ocupan en los cromosomas era algo complicada, este grupo siguió trabajando en esa dirección abriendo nuevos campos de investigación.

A lo largo de sus investigaciones, Morgan también descubrió que el color de los ojos en la mosca Drosophila está determinado por un gen que se localiza en el cromosoma sexual X, se trataba por tanto de un carácter ligado al sexo.

En 1913 Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1927 H. J. Muller, también colaborador del grupo, publica un trabajo en el que describe los efectos de la radiación (rayos X) en la mosca de la fruta. Consiguió romper, agrupar o afectar los cromosomas de la mosca Drosophila melanogaster exponiendo individuos en diferentes estadios de desarrollo a radiaciones controladas en intensidad y en tiempo. El efecto de dichas radiaciones en los cromosomas y en los genes se pasa a través de la herencia de forma que es posible seguir su pista a lo largo de generaciones. Muller había tirado por tierra la inmutabilidad genética y esta circunstancia lo impulsó a proponer un proyecto de manipulación genética a nivel humano para modificar y mejorar la especie. La coartada para legitimar esta intrusión era su fuerte pesimismo respecto al destino del hombre que según él estaba abocado a un “cataclismo genético”. Muller recibiría el Premio Nobel en 1947 por su trabajo sobre mutaciones inducidas que supuso un peldaño más en la investigación genética. Además facilitó la creación de un banco de mutantes de Drosophila que sería utilizado por los laboratorios experimentales de todo el mundo. Este mismo autor estableció que la recombinación es el mecanismo de intercambio de secciones entre los cromosomas de las células durante la meiosis (proceso de formación de las células germinales por el cual se mantiene constante el número de cromosomas en todas las células de una especie).

La escuela de Morgan también investigó acerca de distribuciones anómalas de piezas de cromosomas que en humanos dan lugar a enfermedades como el síndrome de Down que es una duplicación cromosómica en el par 21 (el hombre tiene 23 pares de cromosomas) o el síndrome de Turner que ocurre en las niñas que nacen con un solo cromosoma X cuando la dotación normal es XX.

Entre 1918 y 1932 se lleva a cabo la síntesis del mendelismo, el darwinismo y la biometría (que estudiaba la variación de los caracteres físicos cuantitativamente) dando lugar a la Genética de poblaciones.       

Al mismo tiempo se realizaban abundantes trabajos sobre individuos que presentaban “errores de nacimiento visibles” como el albinismo y la alcaptonuria. Fue en 1908 cuando A. E. Garrod expuso sus observaciones acerca de ésta última. La alcaptonuria es una enfermedad que se caracteriza porque en la orina de los individuos que la padecen se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales se detectan fácilmente por su color negro. Los niños que la sufren, desde muy pequeños ennegrecen el pañal y posteriormente, al depositarse estas sustancias en los cartílagos, ennegrecen las orejas. Garrod detectó que cada individuo enfermo tenía más casos similares en su familia, concluyendo que se trataba de una enfermedad hereditaria.

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