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Al mismo tiempo se realizaban abundantes trabajos sobre individuos que presentaban “errores de nacimiento visibles” como el albinismo y la alcaptonuria. Fue en 1908 cuando A. E. Garrod expuso sus observaciones acerca de ésta última. La alcaptonuria es una enfermedad que se caracteriza porque en la orina de los individuos que la padecen se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales se detectan fácilmente por su color negro. |
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Los niños que la sufren, desde muy pequeños ennegrecen el pañal y posteriormente, al depositarse estas sustancias en los cartílagos, ennegrecen las orejas. Garrod detectó que cada individuo enfermo tenía más casos similares en su familia, concluyendo que se trataba de una enfermedad hereditaria. Supuso que se trataba de la carencia de una enzima y, aunque no pudo probarlo, estableció la base de una relación entre la bioquímica y la genética.
Tendría que llegar el año1953 en el cual James Watson y Francis Crick dieron una interpretación que concordaba a la vez con los datos de composición del DNA que había obtenido E. Chargaff y con los datos obtenidos por M. Wilkins mediante difracción por rayos X. La conclusión fue que la estructura del ADN es una doble hélice donde las dos cadenas se orientan en direcciones opuestas. Esta estructura tridimensional estaría mantenida por los enlaces de hidrógeno existentes en el interior y con ella se explicaba cómo se podía duplicar el material hereditario. De esta forma, una molécula de composición extraordinariamente simple y estructura helicoidal es la portadora de la información genética que se expresa en cada individuo y se transmite entre generaciones.
A partir de este momento los avances en la investigación se harán aún más rápidos. En 1961 Jacob y Monod proponen un mecanismo de regulación en la expresión génica y en 1964 se demuestra la relación directa entre genes y proteínas. Con en la década de los setenta llegan las técnicas de manipulación genética. En 1977 Gilbert y Sanger publican sus técnicas de secuenciación. En 1981-82 se consiguen los primeros ratones y moscas transgénicos y en 1990 se lanza el Proyecto Genoma Humano que consiste en determinar con exactitud las posiciones relativas de todos los pares de bases e identificar los genes presentes en el genoma de nuestra especie. El plazo de realización será de quince años y se supone que los beneficios que se obtendrán en campos como la medicina o la biotecnología serán importantísimos. Hasta 1995 no se secuenciará el primer genoma completo de un organismo celular y en el año 2003, cincuenta años después del descubrimiento de la doble hélice de ADN, se finaliza la secuencia del genoma humano. Esta idea se extenderá a otras especies y su éxito radica en el abanico de aplicaciones que ofrece entre las que están la prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias y el aumento de la producción agrícola, avícola y ganadera, lo que abre nuevas vías para la resolución de problemas derivados de la superpoblación. En 1996 se obtendrá en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero clónico a partir de una célula adulta. Se trata de una oveja a la que ponen por nombre Dolly. Ya anteriormente se habían obtenido organismos clónicos a partir de células embrionarias, pero en el caso de Dolly se usó como donadora una célula de glándula mamaria de una oveja de seis años. Se implantaron fusiones entre células donadoras y ovocitos a los que se había extraído el núcleo en las trompas de Falopio de ovejas sometidas a tratamientos hormonales para producir en ellas un estado de pseudoembarazo que las haría ser más receptivas. De los 277 intentos que se hicieron, sólo uno llegó a buen término, por tanto el éxito del experimento fue muy bajo. Dolly fue creada en un intento de conseguir animales más productivos y sanos con fines agrícolas, dando así la posibilidad de ofrecer genotipos que garantizasen la calidad. En la actualidad se habla de genes implantados en simios, cerdos que portan genes de una hormona bovina de crecimiento para mejorar su peso y reducir su grasa, se manipulan genéticamente vegetales como la soja para hacerlos más resistentes a herbicidas y la ciencia biotecnológica no para de inventar nuevas formas de “mejora” que puedan resultar provechosas para el hombre. El hecho de que al realizar este tipo de experimentos se haya manipulado el material genético de mamíferos para crear individuos idénticos genotípicamente (como la oveja Dolly) o para favorecer su producción o su resistencia, ha llevado a plantear serios problemas éticos de difícil solución. Hace pocos días se ha dado a conocer el último avance en este terreno que consiste en haber sintetizado el mayor genoma artificial completo de un ser vivo, concretamente el de la bacteria Micoplasma genitalium. Este logro tendrá una repercusión importante sin duda en la industria biotecnológica, el campo de los recursos energéticos, los avances en medicina y la farmacología. Con la vista puesta en el peligro que supondría aplicar técnicas de clonación o manipulación genética a humanos, debemos admitir que la Biología que fue considerada en tiempos una ciencia meramente descriptiva que observaba la naturaleza sin modificarla, hoy, apoyándose en la Genética intenta crear formas artificiales de vida emulando el poder divino de la creación. Para saber más: >Genes en la Humanidad. Francisco Teixidó Gómez. Ed. Filarias.
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Tras la Segunda Guerra Mundial se producen nuevos avances impulsados por la introducción de los mohos como nuevos materiales de estudio en el laboratorio. Así Beadle y Tatum realizaron un experimento con el moho rojo del pan (Neurospora). Al ser un organismo mucho más sencillo que las moscas, pensaron que su química sería más fácil de dominar y así, en 1958, consiguieron el Premio Nobel por poner al descubierto que para producir una enzima, se requiere la acción de un gen.
Varias décadas atrás, cuando se descubrió en el año 1869 la existencia de ADN en el núcleo de las células, se descartó la posibilidad de que éste fuera el material hereditario debido a la simplicidad de la composición de su molécula. Se pensó que la esencia de la vida debía estar contenida en moléculas mucho más complejas. Se había considerado a las proteínas con más opciones para ocupar ese puesto, sin embargo aún no se había despejado la duda.
El descubrimiento de la doble hélice es seguramente el más relevante de todos los hallazgos en el campo de la Biología y gracias a él Watson y Crick recibieron el Premio Nobel en 1962.
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